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血小板增多癥

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血小板增多確診方法

來源:血小板增多  時(shí)間:2025-07-26 09:50:49

導(dǎo)讀:正常范圍為100-300×10?/L。若血小板持續(xù)>450×10?/L(部分標(biāo)準(zhǔn)為>400×10?/L)。單次升高可能因感染、炎癥、出血或藥物等反應(yīng)性因素引起,需多次復(fù)查確認(rèn)。

  血小板增多癥的確診遵循“先排除繼發(fā)性,再證實(shí)原發(fā)性”的兩步邏輯,目前2022 WHO與國際共識(shí)分類(ICC)提供了明確標(biāo)準(zhǔn)。
 
  初步篩查血小板計(jì)數(shù):
 
  正常范圍為100-300×10?/L。若血小板持續(xù)>450×10?/L(部分標(biāo)準(zhǔn)為>400×10?/L)。單次升高可能因感染、炎癥、出血或藥物等反應(yīng)性因素引起,需多次復(fù)查確認(rèn)。同時(shí)觀察紅細(xì)胞、白細(xì)胞計(jì)數(shù)及形態(tài),排除其他血液系統(tǒng)疾病(如真性紅細(xì)胞增多癥、慢性粒細(xì)胞白血病)。
 
  鑒別原發(fā)性與繼發(fā)性病因
 
  1.繼發(fā)性(反應(yīng)性)血小板增多癥常見原因:
 
  感染(細(xì)菌/病毒)、炎癥(風(fēng)濕性疾病、結(jié)核)。缺鐵性貧血、術(shù)后或創(chuàng)傷后。惡性腫瘤、溶血性貧血、藥物反應(yīng)(如腎上腺素、肝素)。
 
  血小板升高通常為暫時(shí)性,隨原發(fā)病治療可恢復(fù)正常。缺乏骨髓增殖性腫瘤(MPN)的典型表現(xiàn)(如脾腫大、JAK2突變等)。
 
  2.原發(fā)性(真性)血小板增多癥(ET)屬于骨髓增殖性腫瘤(MPN),需通過以下檢查確診:
 
  骨髓穿刺活檢:巨核細(xì)胞增生(數(shù)量增多且形態(tài)異常,如分葉過多)。骨髓纖維化程度(早期可能正常)。
 
  基因檢測:
 
  JAK2 V617F突變:約50%-60%的ET患者陽性。
 
  CALR突變:約20%-30%的患者陽性(與JAK2突變互斥)。
 
  MPL突變:約3%-5%的患者陽性。
 
  三陰性(無上述突變):需結(jié)合其他檢查排除其他疾病。
 
  排除其他疾病
 
  慢性粒細(xì)胞白血病(CML):通過骨髓檢查及BCR-ABL融合基因檢測排除。
 
  骨髓纖維化(PMF):骨髓活檢顯示纖維化,伴淚滴樣紅細(xì)胞。
 
  真性紅細(xì)胞增多癥(PV):紅細(xì)胞計(jì)數(shù)顯著升高,伴JAK2突變。
 
  診斷標(biāo)準(zhǔn)(以WHO 2016版為例)
 
  原發(fā)性血小板增多癥(ET)需滿足以下4條主要標(biāo)準(zhǔn)或3條主要+1條次要標(biāo)準(zhǔn):
 
  主要標(biāo)準(zhǔn):
 
  血小板計(jì)數(shù)持續(xù)≥450×10?/L。
 
  骨髓活檢顯示巨核細(xì)胞增生(高倍鏡下>30個(gè)/視野),伴成熟障礙(如分葉過多)。
 
  排除其他MPN或骨髓纖維化。
 
  存在JAK2、CALR或MPL突變。
 
  次要標(biāo)準(zhǔn):
 
  存在克隆性標(biāo)志(如染色體異常)或無反應(yīng)性血小板增多的證據(jù)。

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血液病腫瘤門診部栗建華
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