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真性紅細胞增多癥

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真性紅細胞增多癥診斷標準

來源:真性紅細胞增多癥  時間:2024-04-22 09:54:20

導讀:血紅蛋白和紅細胞計數:男性血紅蛋白(HGB)大于185g L,女性HGB大于165g L。同時,紅細胞計數男性大于6 5×10^12 L,女性大于6 0×10^12 L。這些數值的升高是真性紅細胞增多癥的重要表現。

  真性紅細胞增多癥的診斷標準主要包括以下幾個方面:
 
  血紅蛋白和紅細胞計數:男性血紅蛋白(HGB)大于185g/L,女性HGB大于165g/L。同時,紅細胞計數男性大于6.5×10^12/L,女性大于6.0×10^12/L。這些數值的升高是真性紅細胞增多癥的重要表現。
 
  JAK2基因突變:能檢測到JAK2 V617F突變或其他類似突變,如JAK2第12外顯子突變。這是真性紅細胞增多癥的一個重要診斷依據。
 
  骨髓象:骨髓活檢或骨髓涂片檢查顯示紅系、粒系、巨核系增生活躍,以紅系增生活躍為主。這有助于進一步確認診斷。
 
  臨床表現:患者可能出現頭痛、眩暈、疲乏、耳鳴、眼花、健忘、復視、視力模糊等非特異性癥狀,以及皮膚瘙癢、消化性潰瘍、紅斑性肢痛病、血栓形成、栓塞或靜脈炎等癥狀。這些癥狀可以作為輔助診斷的依據。
 
  需要注意的是,符合兩條主要標準(血紅蛋白和紅細胞計數升高,以及JAK2基因突變)再加上任何一條次要標準(骨髓象異常、血清EPO水平降低或骨髓細胞體外培養有內源性紅細胞克隆性增長),或者一條主要標準加上兩條次要標準,就可以診斷為真性紅細胞增多癥。

  如果患者通過骨髓活檢檢測到不符合當前年齡的全髓細胞增高,可能包含明顯的粒系增生,成熟巨核細胞增殖時,可以作為真性紅細胞增多癥的診斷標準。患者進行基因檢測也可以作為真性紅細胞增多癥的診斷標準。
 
  診斷真性紅細胞增多癥時,醫生還需要排除其他原因引起的紅細胞增多,如繼發性紅細胞增多癥等。因此,在確診之前,患者需要進行全面的檢查和評估。

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血液病腫瘤門診部栗建華
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